Fibrose kystique : Une maladie génétique

La fibrose kystique (FK) demeure la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens. On estime qu’à l’heure actuelle, au pays, 1 nouveau-né sur 3 600 en est atteint.

Définition de la fibrose kystique

La FK, aussi appelée « mucoviscidose », provoque la formation d’une quantité excessive de mucus, qui obstrue les poumons, entrave la digestion des aliments et cause des dommages au système reproducteur. D’origine génétique, elle n’est pas contagieuse et se transmet uniquement par les gènes. Par exemple, si deux parents sont porteurs (c.-à-d. s’ils possèdent chacun 1 gène sain et 1 gène défectueux), leurs enfants ont 25 % de risques d’avoir la maladie, 50 % d’être porteurs (sans être atteints de la maladie) et 25 % de n’être ni porteurs ni atteints.

Signes et symptômes de la fibrose kystique

Voici un aperçu des signes et symptômes de cette maladie génétique :

difficulté à respirer;
respiration sifflante;
toux persistante avec expectorations de mucus épais;
poussées récurrentes de pneumonie de longue durée;
polypes nasaux;
sueur très concentrée en sel (peau qui goûte le sel);
appétit extrême combiné à une perte de poids (malabsorption des lipides);
troubles intestinaux;
selles particulièrement volumineuses et malodorantes;
retard de croissance (et retard de la puberté);
etc.

Depuis la fin des années 1930, les connaissances sur la FK n’ont cessé de progresser. Cependant, il arrive encore aujourd’hui qu’avant qu’un médecin ait pu poser un diagnostic adéquat, on confonde la FK avec d’autres maladies, comme l’asthme, la bronchite chronique, la pneumonie et la maladie cœliaque. Il est à noter que 90 % des enfants atteints reçoivent un diagnostic au cours des 10 premières années de leur vie.

Traitements de la fibrose kystique

La FK ne peut être guéri. Les traitements pour réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes comprennent :

des traitements physiques (kinésithérapie respiratoire, physiothérapie, « percussions dans le dos », etc.) pour favoriser l’expulsion du mucus des poumons;
des compléments d’enzymes digestives;
une alimentation riche en calories et en protéines et des suppléments vitaminiques;
divers médicaments (antibiotiques, anti-inflammatoires, mucolytiques, bronchodilatateurs, etc.);
une greffe pulmonaire, voire cardiaque.

Aujourd’hui, le traitement le plus prometteur demeure, on s’en doute, le traitement génétique. Espérons qu’un jour, l’unique gène défectueux à l’origine de cette terrible maladie puisse être modifié et rendu inoffensif.