La fibrose kystique

La fibrose kystique, aussi appelée mucoviscidose, est une maladie qui affecte les poumons et l'appareil digestif. En fait, elle touche toutes les glandes qui sécrètent du mucus, un liquide fluide que l'on retrouve entre autres dans la bouche, les intestins et les voies respiratoires. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ce mucus est produit en trop grande quantité, il est épais et collant. Ainsi, au niveau respiratoire, les bronchioles sont obstruées, rendant la respiration difficile. Au niveau digestif, les minces conduits du foie et du pancréas se trouvent partiellement ou complètement bouchés, entraînant une digestion partielle des aliments et des pertes nutritives. Le milieu est aussi plus propice à la prolifération des bactéries, ce qui entraîne des infections qui peuvent aggraver la situation.

Causes

La fibrose kystique est héréditaire, on ne peut pas « l'attraper ». La maladie est causée par un gène dont on reçoit une copie de chacun de nos parents. Pour qu'une personne soit atteinte de fibrose kystique, les deux copies du gène doivent être déficientes. On appelle les personnes qui n'ont qu'un seul gène défectueux des « porteurs ». Ceux-ci ne sont pas malades et ne savent généralement rien de la situation. On estime qu'au Canada, une personne sur 25 est ainsi porteuse. Le seul risque survient lorsque deux personnes porteuses d'un gène défectueux ont un enfant. Il y a alors 1 chance sur 4 que cet enfant soit atteint de fibrose kystique. Les personnes de race blanche (Caucasiens) sont plus à risque de souffrir de fibrose kystique, tant les garçons que les filles.

Symptômes

Le premier indice de la fibrose kystique qui peut être observé par les parents est le goût salé de la peau de leur enfant. Une toux persistante, la respiration sifflante et les infections pulmonaires (bronchites) à répétition sont aussi des symptômes observables chez les nourrissons atteints de fibrose kystique.

Avec le temps, d'autres symptômes peuvent se développer.

Symptômes respiratoires

• essoufflement perpétuel
• toux grasse avec expectoration de mucus
• bronchites et pneumonies fréquentes
• polypes nasaux

Symptômes digestifs

• douleur abdominale
• gaz, ballonnements
• selles grasses, volumineuses et malodorantes
• diarrhées chroniques
• gros appétit, mais perte de poids

Autres symptômes

• retard de croissance
• enflure du bout des doigts
• sueur très salée (de 2 à 5 fois plus concentrée en sel)

Diagnostic

L'observation des premiers symptômes nommés plus haut incite généralement le médecin à effectuer un test pour vérifier si l'enfant souffre de fibrose kystique. Le diagnostic de la fibrose kystique se fait très tôt, le plus souvent avant l'âge de trois ans. Il peut être fait par une analyse de la sueur (qui est beaucoup plus salée que la normale), ou encore avec une analyse sanguine.

Pour les futurs parents ayant des antécédents de fibrose kystique dans leur famille, il est possible de vérifier s'ils sont porteurs du gène responsable de la maladie en analysant un échantillon de sang ou de salive.

Finalement, si les parents donnent naissance à un enfant atteint de fibrose kystique et souhaitent avoir d'autres enfants, il est possible de vérifier, à partir de la dixième semaine de grossesse, si le futur bébé sera atteint ou non. Cela est possible grâce à un petit prélèvement du placenta qui révèle la présence (ou l'absence) du gène déficient. Les parents peuvent alors choisir de poursuivre ou d'interrompre la grossesse.

Traitement

À ce jour, il n'existe pas de remède contre la fibrose kystique. Néanmoins, le gène responsable de la maladie a été identifié et les chercheurs travaillent sur un traitement efficace. L'espérance de vie est actuellement de 38 ans et cela tend à augmenter.

Le traitement de la fibrose kystique se divise selon deux grands axes: respiratoire et nutritionnel.

Du point de vue respiratoire, l'objectif principal est d'évacuer le mucus qui obstrue les bronchioles pour faciliter la respiration. Pour ce faire, plusieurs méthodes sont utilisées. Il y a entre autres la prise d'antibiotiques pour fluidifier le mucus et prévenir les infections pulmonaires. La kinésithérapie offre aussi des exercices comme la toux assistée ou le rire pour stimuler l'expectoration du mucus. De plus, le drainage postural (ou « clapping ») pratiqué quotidiennement joue un rôle majeur pour les malades. Il s'agit de séances de percussions au dos et à la poitrine pour éliminer le mucus. Celui-ci peut être pratiqué par un physiothérapeute, mais rapidement les parents ou la personne atteinte elle-même peuvent prendre le relais. L'oxygénothérapie est une autre approche qui peut aussi être bénéfique dans les périodes plus difficiles.

Du point de vue nutritionnel, il est important d'avoir une diète enrichie, car l'absorption des aliments ne se fait pas normalement. Certains enzymes peuvent être pris pour substituer ceux du pancréas qui n'est plus fonctionnel et des suppléments vitaminés sont aussi nécessaires. Le suivi par une diététiste est requis pour les personnes atteintes de fibrose kystique.

Pour plus d'informations ou pour obtenir du soutien :

Fondation canadienne de la fibrose kystique

www.cysticfibrosis.ca/fr